POSSIAMO CONSEGNARE IL SEGRETO DI TE STESSO E DEL PATRIMONIO GENETICO DEI TUOI FIGLI

L’analisi del sequenziamento del genoma intero è, ad oggi, lo stato dell’arte della tecnologia per decifrare e comprendere un individuo in un singolo saggio. Non ci sono test genetici più estesi che possono essere eseguiti.

WGS è il Gold Standard per la Diagnostica Genetica e la via della medicina personalizzata.
Il sequenziamento dell’intero genoma aiuta le persone a gestire la loro salute e quella della loro famiglia fornendo informazioni rilevanti sulla loro genetica.

Le predisposizioni genetiche possono essere controllate per un individuo sano e la diagnostica può essere fornita ai pazienti colpiti.

L’ambito di analisi comprende più di 10’000 malattie genetiche singole e 22 tipi di cancro.

DA UN SINGOLO CAMPIONE ANALIZZIAMO UNA VISIONE D'INSIEME DI VOI

Sicuro e conveniente

Un singolo dosaggio per un pannello completo di analisi
Campione di saliva, sangue o sangue cordonale (solo per bambini).

Preciso

Le basi del DNA vengono lette in media 30 volte in modo indipendente per garantire l'affidabilità dell'analisi. Un algoritmo di bioinformatica identifica le varianti rispetto al genoma di riferimento.

Completare

Sequenziamento completo del genoma
Più di 10'000 malattie esaminate
Pannello completo con 22 tipi di cancro

digiuno

Entro 2 mesi è disponibile un rapporto dettagliato

PIÙ DI 10'000 SINGOLI GENI MALATTIE CONTROLLATE

Un singolo disturbo genetico è causato da variazioni o mutazioni nella sequenza del DNA di uno specifico gene. Una mutazione in uno solo di questi geni è responsabile di una malattia.

In circa 1 su 100 nascite, le malattie monogeniche, chiamate anche malattie mendeliane, si verificano quando si verifica una variazione deleteria in un gene specifico. Sono elencate nel database Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).

Alcuni dei disturbi noti sono Cystic Fibrosis, Thalassemia, Myopathies, Hemochromatosis.

Le comuni malattie di un solo gene possono essere classificate in 13 pannelli medici:
Cardiology, Inborn Errors Of Metabolism, Primary Immunodeficiency, Pulmonary, Neurology, Haematology, Gasteroentrology, Nephrology, Endocrinology, Skeletal Dysplasia, Dermatologic, Otolaryngology – Ear, Ophthalmology – Eye.

RISCHIO DI PREDISPOSIZIONE AL CANCRO PANNELLO PIÙ COMPLETO CON 22 TUMORI

Il cancro è indotto da mutazioni deleterie in geni specifici che attivano le cellule a crescere in modo incontrollato e anormale con la possibilità di diffondersi in altre parti del corpo.

Le variazioni deleterie identificate ereditarie hanno dimostrato di essere associate ad un alto rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro. I geni di predisposizione al cancro più riconosciuti sono controllati.

Questi coprono un pannello completo con 22 tipi di cancro
: Bladder, Bone, Brain, Breast, Endocrine, Neural, Epithelial, Eye, Gastrointestinal, Gynecological, Head and Neck, Hematologic, Kidney, Liver, Lung, Mesothelium, Muscle, Nervous system, Pancreas, Prostate, Skin and Urinary tract cancers.

Per i pazienti di un gruppo ad alto rischio possono essere adottate misure preventive.
Le azioni preventive possono salvare vite umane.

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